Síndrome de Down

Síndrome de Down, também denominado trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.

A condição está geralmente associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a moderada.

A doença é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente a síndrome em 1866. Algumas características da doença tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844.

Em 1959 foi descoberta a causa genética da doença, uma cópia adicional do cromossoma 21.

Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em termos genéticos. A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso.

A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos. Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade.

A Síndrome de Down pode ser detectada na gravidez durante o pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos.

Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames para problemas de saúde comuns na condição.

Não existe cura para a síndrome de Down.

A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios que, muito frequentemente, pode interferir com a alimentação ao peito; além de falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem.

O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Algumas crianças com Síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas concluem o ensino secundário e outras frequentam o ensino superior.

Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido.

Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e em questões legais.

Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos.

A síndrome de Down é uma das anomalias cromossómicas mais comuns nos seres humanos, ocorrendo em cerca de um entre cada 1000 bebes nascidos em cada ano.

No site da Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down, você encontra a lista de todas as associações no Brasil. Para ver a lista completa, clique aqui.

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