Entendendo a Síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins, também conhecida como Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.
Causado principalmente por mutações no gene TCOF1 (cerca de 90% dos casos) a síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. As mutações patogênicas, em geral, são específicas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um lugar preferencial de ocorrência destas mutações. Além de TCOF1, mutações nos genes POLR1D e POLR1C já foram associadas à Síndrome de Treacher Collins.
Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. Edward Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.
Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. É caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar); queixo pequeno (micrognatia); orelhas deformadas, mal-formadas ou ausentes; surdez total ou parcial; defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma); olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado. Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.
Além das fissuras palpebrais, também sãoobservadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.
Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas.
Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular.
O diagnóstico é feito logo depois do nascimento da criança. Em geral o diagnóstico é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais e, graças ao ultrassom tridimensional, é possível identificar a doença durante o pré-natal.
O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.
Como existe o risco do comprometimento alimentar e respiratório, o paciente é submetido a cirurgia logo nos primeiros dias de vida.
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais.
Habitualmente, o tratamento da Síndrome de Treacher Collins está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua.
A fonoaudiologia estimula, através de exercícios miofuncionais (essenciais para o desenvolvimento da criança, como a respiração, sucção, deglutição, mastigação e fala), a musculatura facial afetada com movimentos proprioceptivos e exercícios que trazem maior sensibilidade às regiões afetadas com especial atenção a deglutição e linguagem; promovendo maior qualidade de vida, facilitando a integração social com o meio no qual a criança vive, de forma singular, respeitando sempre sua individualidade.
Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada.
Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica.
Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.
Nesse momento, a fonoaudiologia acompanha o pré e pós nas cirurgias tratando edemas, restrição de abertura de boca, dificuldades na mastigação, deglutição e fala, além de dores orofaciais. Acelera o processo de recuperação com drenagens faciais, laser, manipulações musculares e exercícios ativos além de auxiliar no restabelecimento das funções estomatognáticas através da fonoterapia miofuncional.
Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.
A Síndrome de Treacher Collins ganhou amplo conhecimento e repercussão com o filme Extraordinário, exibido amplamente nos cinemas, no qual o garoto August sofre bullying na escola por causa da sua condição facial. Tem, também, no jovem britânico Jono Lancaster (Facebook e Instagran) um de seus principais embaixadores que já teve sua estória de vida contada em documentário da BBC (clique aqui para ver).
Teste Genético: Painel NGS-v1
